尿道下裂等级怎么分(尿道下裂——临床执业医师辅导)

尿道下裂等级怎么分介绍1、尿道下裂可分为哪四型?各型有何特征? 2、尿道下裂——临床执业医师辅导 3、尿道下裂具体都有哪些症状表现 4、下列尿道下裂的分型中,不正确的是 5、染色体异常是怎么回事,导致染色体异常的原因有哪些?

尿道下裂可分为哪四型?各型有何特征?

(1)阴茎头型：尿道口位于冠状沟的腹侧，多呈裂隙状，一般仅有轻度阴茎弯曲。(2)阴茎型：尿道口位于阴茎腹侧从冠状沟到阴囊阴茎交接处的任何部位，阴茎弯曲。(3)阴囊型：尿道外口位于阴囊部，常伴有阴囊分裂，阴茎弯曲严重；有的阴茎发育不良，短而宽.宛如阴蒂；有的睾丸未降，阴囊内容空虚，形如大阴唇。(4)会阴型：尿道外口位于会阴部。阴囊分裂，发育不全，阴茎短小而弯曲，常被误认为女性。

尿道下裂——临床执业医师辅导

尿道异位开口于尿道腹侧，称尿道下裂。是泌尿生殖系统比较常见的先天性发育异常。 　　病因病理 　　外生殖器和尿道在胚胎8周开始发育，15周完成，尿道沟沿着阴茎腹侧表面由近端远端逐渐融合，形成尿道，直至阴茎龟头部。由于胎儿睾酮缺乏或其作用不足，尿道沟未完全闭合到阴茎头的尖部，停顿于不同阶段而发生不同类型的尿道下裂，又因尿道沟是由近端向远端融合，故远端尿道下裂更多见。 　　尿道下裂发生率为每300例男性儿童中有1例，目前已知妇女在妊娠期使用雌激素和孕激素能明显增加其发生率。尽管人们已认识到尿道下裂有家庭史，但还不知道其遗传特性。 　　临床表现 　　①症状和体征：新生儿和婴幼儿几乎没有任何症状，青少年、成人常诉尿线弯曲，尿呈喷雾状，阻茎弯向腹侧，妨碍性生活。会阴型、阴茎阴囊型需蹲下排尿，并常引起不育，另外，因阴茎腹侧皮肤少，阴茎呈钩状，尿道外口可呈狭窄，应仔细检查，如有狭窄需行尿道口切开术。尿道下裂常并发睾丸下降不全，应仔细检查阴囊内是否有睾丸。 　　②分型：根据尿道外口位置不同，可分为下列几种类型：①阴茎头型：尿道外口位于阴茎头近端；②冠状沟型：尿道外口位于冠状沟腹侧；③阴茎型；④阴茎阴囊型；⑤会阴型。大约70％的病人尿道位于阴茎远端和冠状沟处。 　　男性尿道下裂认为是女性化的一个征象。阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂认为有潜在两性畸形的可能，需鉴别其性别，尿道下裂的新生儿不应行包皮环切。因为，以后包皮将用来重建尿道。 　　诊断鉴别 　　根据症状和体征可以作出诊断。但是，任何类型的尿道下裂都认为是女性化的征象，对阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂应仔细检查，需与肾上腺性征异常症、真两性畸形相鉴别。 　　治疗预防 　　尿道下裂成形手术有150多种，考虑到心理方面的因素，多数主张一期手术修补完成。手术方法是利用带蒂皮片和游离皮瓣移植，已被越来越多的泌尿科医师所应用，膀胱膜尿道成形也有成功的应用。上述手术尿瘘发生率为15％～30％，但是修补尿瘘认为是简单而小的手术。分二期手术有满意的疗效，对尿道下裂修补手术经验较少的外科医生来说是一种最安全的方法。 　　所有的修补术，首先应去除阴茎腹侧的纤维索，将阴茎伸直，纤维索是否彻底去除在术中可以通过人为诱导勃起证实，然后再行重建尿道的手术，大部分成功的手术是利用局部的皮肤和包皮来重建尿道。近几年，尿道口前移至阴茎头的手术已是可行的，达到外形美观的要求。

尿道下裂具体都有哪些症状表现

尿道下裂的症状表现都有哪些?青岛男科研究所研究员指出，男性尿道下裂的症状比较容易判断，尿道下裂的症状主要表现为排尿异常，排尿为细线，排尿射程较短，排尿时容易打湿衣裤，部分尿道下裂的症状还表现为阴茎勃起时明显向下弯曲。 尿道下裂的症状有哪些?青岛男科研究所研究员说过，若能了解尿道下裂的症状表现是什么，然后对症治疗，并且及时发现病情，那么可以避免男性尿道下裂给患者带来的痛苦。 症状1、尿道口位置的异常。由于尿道发育不全，尿道可以开口在龟头至会阴部的任何部位。根据尿道口位置的不同，将尿道下裂进行分型，分型的方法有很多种，目前主要是根据阴茎弯曲矫正后尿道外口的位置进行分。 症状2、阴茎弯曲。尿道下裂患者的最后一个主要体征是阴茎弯曲畸形。通常，阴茎弯曲的严重程度与异位尿道口的位置相关，尿道开口越近，弯曲畸形越重。但也不尽然，有些冠状沟型尿道下裂可能具有严重的阴茎弯曲，甚至有些尿道外口位置正常的患者，其阴茎存在明显弯曲畸形。相反，另一些尿道开口非常近的病人，阴茎却不存在或仅有轻度的弯曲畸形。但即使弯曲不明显，也应该仔细检查，可以通过人工勃起验证。阴茎勃起后弯曲通常更为明显。 症状3、阴茎背侧包皮堆积、腹侧包皮缺乏。这是较为常见的情况，有时包皮完整，掩盖了异位的尿道口，只有当包皮后退时才显现出来。这类病人可能被误行包皮环切，而给日后的尿道再造带来困难，因为缺乏再造尿道的皮肤。 青岛男科研究所研究员分析说，临床上，男性尿道下裂还分为以下几个类型。 一，阴茎头型。最为常见，畸形较轻，尿道口位于包皮系带部，尿流仍可向前。 二，阴茎体型。尿道口可位于阴茎体腹侧任何部位，阴茎有不同程度的向腹侧弯曲畸形。 三，阴茎阴囊型。尿道口位于阴茎根部与阴囊交界处，阴茎严重弯曲畸形。 四，会阴型。尿道口位于会阴部，阴茎极度向腹侧弯曲。

下列尿道下裂的分型中,不正确的是

【答案】：E尿道下裂会阴型：尿道外口位于会阴，外生殖器发育极差，阴茎短小而严重下曲，阴囊对裂，形如女性外阴，有时误作女孩抚养。

染色体异常是怎么回事,导致染色体异常的原因有哪些?

随着年龄的增大，我们怀孕的风险及染色体异常的几率也会随之扩大，比如我们熟知的李亚鹏/王菲夫妻的孩子出生后因唇腭裂而动手术，虽然如今的李嫣已经长大，看不出来之前因病造成的缺陷，但是这也是付出了很大的代价而换来的，而这种代价一般家庭根本无法承受。所以第三代试管婴儿的筛查技术则因此而生，专门为了因基因缺陷的夫妻的而提供染色体异常筛查技术。

染色体异常可分为染色体数目异常和染色体结构异常两类。

什么是染色体数目异常

正常人体染色体共23对，46 条，如果染色体的数量出现了增多或减少的情况，我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。

性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常，导致卵巢或者睾丸发育异常，最终导致不孕。

女性不孕中常见的性染色体异常有：

（一）Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征，它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。

Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常见的核型，约占全部患者的30%-55%。

Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良，原发闭经，幼稚子宫，卵巢发育不良等，最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现，可采取激素治疗，促进第二性征的发育，提高生活质量，但一般不能生育。

（二）超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X 染色体，核型为47,XXX。

超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。

超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原发或继发闭经 ，最终导致生育力受损。

男性不孕中常见的性染色体数目异常有：

（一）克氏综合征即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X 染色体，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最为常见的核型为47,XXY，约占克氏综合征的80%。

克氏综合征患者临床表现为身材高大，体征女性化，胡须及阴毛稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，第二性征缺乏、睾酮低，不育，大部分克氏综合征患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。

（二）超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体，核型为47,XYY。

超雄综合征患者身材高大，第二性征和正常男性一样，偶尔可见隐睾和尿道下裂等，部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升，大多数超雄综合征患者可以正常生育。

染色体结构异常

染色体结构异常多见于常染色体，常见的染色体结构异常有倒位，易位，环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常，是流产或死胎的重要原因。

（一）倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂，产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体，分为臂间倒位和臂内倒位。

倒位携带者，可以形成不同类型的4种胚胎，其中1种为正常染色体胚胎，1种为倒位染色体的携带者胚胎，其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。

臂间倒位的染色体，通常其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小，临床出现不育、月经延长的比例越高。

臂间倒位以9号染色体最为常见，在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区（p12和q13-21.1之内），则属正常多态变异，不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。

易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂，相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时，患者表型正常，但在形成生殖细胞减数分裂时，形成18种配子，其中仅有一种配子是正常的，与正常配子受精后可发育成正常胎儿；一种配子是平衡的与正常配子结合，产生平衡易位携带者，其表型正常，其余16 种配子都是不平衡的与正常配子形成合子，大部分将形成单体或部分单体，三体或部分三体不能存活，所以造成流产或死胎。

小编再度呼吁大龄夫妻今早要孩子，不论是生殖能力还是医院基因都会随着年龄的增加而容易出现“故障”。而此前如果因为胎儿畸形等原因未要宝宝的夫妻们一定需要注意自身遗传疾病的筛查，尤其是隐形遗传一定需要查问清楚，生出了一聪明健康漂亮的宝宝做到优生优育是每对夫妻的愿望。